As 10 doenças mais raras do mundo que você nunca ouviu falar

Quando falamos em doença, normalmente o que vem a nossa mente são as doenças mais conhecidas como, pressão alta, diabete, gripe, ou mesmo as doenças crônicas como câncer, o acidente vascular cerebral (AVC). Contudo, além delas, existem algumas doenças que são super raras no mundo, causando diversas complicações e até mesmo mortes há anos.

Segundo dados da Organização Mundial de Saúde (OMS), no mundo, cerca de 10 mil doenças raras afetam mais de 300 milhões de pessoas. Mas, você já se perguntou quais são as doenças raras, que podemos dizer que são as mais raras de todas?

Conforme a OMS, para uma doença ser classificada como rara, é estimado que ela afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, em termos gerais, é como se 1,3 pessoas para cada 2 mil indivíduos fossem impactados por elas.

Doenças mais raras do mundo

Como pudemos perceber anteriormente, as doenças raras afetam muito poucas pessoas quando comparado a população em geral. Embora várias doenças possam ser diagnosticadas e tratadas, o mesmo acaba não acontecendo com as doenças que você conferirá agora. O motivo? Devido à sua raridade, algumas delas possuem pouquíssimos estudos e ainda possuem altas taxas de mortalidade.

1. Deficiência de Ribose-5-Fosfato Isomerase

Considerada uma anomalia extremamente rara, a deficiência de Ribose-5-Fosfato Isomerase afeta um processo metabólico essencial no organismo. Manifesta-se por meio de rigidez nos músculos, episódios convulsivos e diminuição da massa cerebral branca. Registrou-se apenas um caso em 1984, e até hoje não foram identificados novos pacientes.

2. Doença de Field

Esta condição neuromuscular, de que se conhecem apenas dois casos (em irmãs gêmeas), leva à degeneração muscular e enfraquecimento geral. A comunidade médica continua a explorar essa rara doença, mantendo-se atenta à possibilidade de novos diagnósticos.

3. Síndrome de Hutchinson-Gilford Progéria

Caracterizada por um envelhecimento acelerado, esta síndrome faz com que crianças jovens apresentem aparência e fraquezas típicas da idade avançada, incluindo pele enrugada e perda de cabelo. Trata-se de um transtorno raríssimo, afetando 1 em cada 20 milhões de pessoas, ainda sem cura conhecida, com pesquisas em andamento para seu tratamento.

4. Metemoglobinemia

Esta condição resulta em uma quantidade anormal de metemoglobina no sangue, conferindo-lhe uma tonalidade azulada. Quem sofre desta condição exibe pele, lábios e unhas azuis devido à excessiva presença de metemoglobina.

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5. Urticária Aquagênica

Diferentemente das alergias comuns a alimentos, a urticária aquagênica é uma reação rara à água, provocando vermelhidão e coceira na pele após contato com água, neve, suor ou chuva.

6. Síndrome do Sotaque Estrangeiro

Essa síndrome peculiar altera a fala, fazendo com que o indivíduo adquira um sotaque distinto do seu natural, muitas vezes por consequência de um trauma cerebral, afetando a maneira como as palavras são pronunciadas.

7. Síndrome de Lesch-Nyhan

Esta condição neurológica rara e grave promove comportamentos agressivos e automutilação. Devida a um excesso de ácido úrico no organismo, afeta exclusivamente homens, com uma ocorrência de 1 em 300.000.

8. Doença de Kuru

Específica de uma tribo em Papua Nova Guiné, a doença de Kuru é transmitida pelo consumo de tecido cerebral humano em rituais funerários, levando à infecção por príons.

9. Ictiose Arlequim

Esta doença rara confere à pele uma aparência semelhante à das escamas de peixe, aumentando o risco de infecções e dificultando a regulação da temperatura corporal. Apesar dos avanços no tratamento, ainda não existe cura.

10. Doença do Homem de Pedra

Conhecida também como fibrodisplasia ossificante progressiva, esta doença transforma tecido muscular em osso, excetuando-se músculos do coração, diafragma, língua e alguns outros, o que a torna uma condição extraordinariamente rara.